Albinizm - léčba albinismu


Albinismus - dědičné onemocnění, které je charakterizováno tím, zcela postrádají nebo nedostatečné zpracování pigmentu melaninu. Je třeba poznamenat, že množství melaninu určuje barvu očí, vlasy a pokožku. A lidé, kteří trpí albinismu jsou velmi citlivé na sluneční světlo a mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže. Více melanin hraje důležitou roli v rozvoji zrakového nervu, což je důvod, proč všechny formy albinismu může být doprovázeno problémy vidění.

Obecně albinismus nelze úplně vyléčit, ale lidé, kteří trpí albinismus může trvat i několik opatření do jisté míry zlepšit jejich zdravotní stav. Albinismus ovlivňuje lidský rozvoj ne intelektuálně, ale přesto tito lidé cítí izolovaný od společnosti, takže neváhejte diskriminaci.

Důvody albynyzma


Stojí za zmínku, že způsobuje albinismus jsou mutace v několika genů, kde každý z nich poskytuje produkci proteinů, které jsou potřebné pro syntézu melaninu, tmavé pigment, který. Sam melanin je produkován v buňkách tzv melanocytů a jsou umístěny na přední straně a na lidské kůži. Z důvodu těchto mutací je velmi málo melaninu, který způsobuje zabarvení kůže, vlasů a očí. Most albinismus vyskytuje u dětí, které zdědily od obou rodičů najednou obou defektního genu. Pokud je však nositelem genu bylo jen jednoho otce, albinismus se nevyvíjí. Nicméně, v tomto případě, že dítě se stává nosič genu je mutován. Tímto způsobem se nemoc přenáší geneticky.

Diagnóza albynyzma


Lékařské vyšetření s albinismus by měla obsahovat: přesný popis změn pigmentace, fyzikálního vyšetření pacienta, kompletní vyšetření zraku a porovnání pigmentace má pacient s ostatními členy rodiny. Kromě toho studie provedená oftalmologické okem pomoci identifikovat strabyzm, světloplachost a nystagmus. Během vyšetření lékař zkoumá sítnici odhalit případné abnormality, které jsou charakteristické albynyzma. V průzkumu lékař stanoví postup elektroretynohramu kde registrace elektrických signálů, které jdou přímo ze sítnice do mozku. Albinismus je příčinou poškození na obou očích. V případě, že pacient je změna jen na jedno oko, měli byste zvážit další možnosti kromě albynyzma. Kromě toho, existuje mnoho nemocí, které by mohly ovlivnit pigmentaci kůže. Kromě toho, existuje mnoho chorob, které jsou schopny narušit pigmentaci kůže, ale mohou způsobit vizuální problémy, jako je například objevují v albinismu.

Léčba albinismus

Vzhledem k tomu, albinismus - dědičná onemocnění, možnosti léčby jsou velmi omezené. V této nemoci, pacient by měl podstoupit pravidelné vyšetření oftalmologem a nosit kontaktní čočky. V některých případech, lékař předepsal oční operace, které mohou usnadnit strabyzm a nystagmus. Nicméně, vzhledem k poškození sítnice obnovit vidění téměř nemožné.

Proto pacienti albinismus jsou pravidelně testovány na rakovinu kůže. Pacienti dospělí pacienti albinismus se doporučuje alespoň jednou za rok musí být promítán v očního lékaře a dermatolog.

Obecně platí, že nejsou známy žádné ošetření, které mohou nahradit nedostatek melaninu, který způsobuje symptomy albynyzma. Lékaři mohou omezit pouze problémy se zrakem v albinismus, ale ne odstranit. Například, může lékař předepsat korekčních čoček nebo brýlí biopticheskie, které zlepšují vidění, ale ne opravit. Kromě toho, tyto čočky mohou být zbarvené, kteří jsou schopni zmírnit bolest velmi velké množství slunečního světla. Chcete-li číst děti s albinism vyžadují speciální výukové materiály s velkým tištěného textu, vzhledem k závažnosti onemocnění. H současné době neexistují žádné léky, které léčí mimovolní pohyby očí a zaměřit se problémům. Kromě toho, kontaktní čočky nebo dokonce operace nejsou účinné pro léčbu.

Pokyny pro pacienty s albinismu

Lidé jsou nemocní albinismus by měl používat sluneční brýle, dokonce i za oblačného počasí. Nezapomeňte na opalovací krém, který chrání pokožku a vyhnout se intenzivní sluneční světlo, a ne chodit v horkém počasí. Kromě toho byste měli nosit dlouhé šaty a klobouk, který dokáže ochránit pokožku.

Komplikace albynyzma

Albynyzma Komplikace mohou zahrnovat jak emocionální a fyzické utrpení, a v některých případech sociální izolaci. Ale to může být velmi vážné kožní problémy, je rakovina kůže, spálení sluncem. Konstantní stres, deprese, pocit zbytečnosti a pokusů o sebevraždu, jsou velmi časté u pacientů s albinismus.

Prevence albynyzma

Aby se zabránilo mít dítě s albinismus, musí každý pár podstoupit včasné genetické poradenství. Koneckonců, moderní metody genetického screeningu, aby bylo možné identifikovat případné genetické vady manželů, které pak mohou způsobit albinismus u dítěte. Proto je rozhodnutí o tom, zda mít či nemít dítě, každá rodina dostane jejich vlastní.