Galactosemia - příznaky a léčba - u novorozenců


     Galaktosemie - vzácná genetická metabolická porucha, při které dojde k porušení přeměny galaktózy na glukózu, což má za následek mutace strukturálního genu odpovědného za syntézu galaktózy-1-fosfaturidiltransferazy.

Výskyt galaktosemie


Výskyt galaktosemie je asi 1 člověk na 60,000 novorozenců. Například - tato nemoc je velmi vzácná v Japonsku, a naopak, to je docela běžné u irských kočovníků, kteří snadno mluví často nacházejí úzce souvisí připojení v rámci jedné, relativně, malé genofondu.

Příčiny galaktosémie


V normálním procesu metabolismu je charakteristické štěpení laktózy obsažené v potravinách, pod vlivem enzymu laktózy na glukózu a galaktózu. Lidé, kteří trpí galaktosémie tento enzym nebo vyrobené v dostatečném množství, nebo zcela chybí. V důsledku hromadění toxických galaktózy-1-fosfátu v různých tkáních lidského těla, která je hlavní příčinou zvětšení jater, rozvoj katarakty, cirhóza, akutní a chronické selhání ledvin a poškození mozkových buněk nebo vaječníků.

Při absenci zdravotní péče, léčby nebo nesprávným účelem, úmrtí kojenců pozorovány u téměř 75% případů.

Pro galaktosemie se vyznačuje tím, autosomálně recesivní přenos, tj, možnost narození nemocné dítě je pozorován pouze v případě, kdy dítě zdědí dvě kopie defektního genu, jeden od každého z rodičů. Předpokládá se, že heterozygotní jedinci jsou také nositeli onemocnění, protože mají jeden vadný a jeden normální gen. Nicméně, nosiče galaktosemie může dojít k některé nevyslovuje příznaky.

Galactosemia u novorozence

     První příznaky se často nejprve se objeví v prvním týdnu života, a může být spojena především s poruchou funkce jater. V galaktosémie u kojenců pozorovány vzhled žloutenku, a je-li laboratorní kontrole se ukáže, nízká hladina cukru v krvi. Později se příznaky centrálního nervového systému, které se projevují vzhled křeče, zvracení, průjem a další gastrointestinální příznaky a emocionální nadměrnou. Často je galaktosemie na pozadí oční choroby u typu šedý zákal, cirhóza jater a mentální retardace.

Příznaky galaktosemie

Klinické příznaky galaktosémie u dětí objevit po několika dnech po konzumaci mléčné potraviny a projevuje v podobě opakovaného zvracení, průjem a patologické žloutenky. V prvních týdnech života novorozence je tvorba hepatomegalie a hemolytických projevy. Jak dítě roste, že jasněji ukazuje známky opožděného psychomotorického vývoje, nitrolební hypertenze, podvýživu a selhání ledvin. Dále, většina postižených dětí v prvních měsících života je rozvoj katarakty. Pokud nesprávný nebo nevhodný ošetření dítěte může zemřít na mozkovou nebo selhání ledvin.

Diagnostika galaktosémie

Diagnóza galaktosemie na základě studie rodinné historii a vývoj novorozených přidružené symptomy, zkouškou se zatížením ve galaktózy a detekce nedostatku enzymu. Ve studii zaměřené na rodinné anamnézy lze někdy nalézt v rodinné příslušníky podobné onemocnění s rychlým fatálním výsledkem neurčené příčiny. Na druhé straně, kombinace onemocnění jater, rozvoj katarakty a opožděného psychomotorického vývoje je velmi typické pro galaktosemie. Dostupnost galactosuria u pacienta, často se zaměřuje na přítomnosti galaktosemie. Všimněte si, že v některých předčasně narozených dětí, může být přítomnost fyziologického galactosuria během prvních dnů života. Nicméně, s včasnou léčbou, mnoho vážných klinické projevy onemocnění v mnoha případech vyhnout.

Léčba galaktosémie

Jedinou účinnou léčbou galaktosémie je striktně zdržet přijímání laktózu a galaktózu. Nicméně i v případě včasné diagnostiky a stravu se může vyvinout komplikace, jako jsou poruchy řeči, obtíže při učení, některých neurologických poruch. Kojenci, pacienti s galaktosémie nemůže jíst mateřského mléka. To je vzhledem k přítomnosti laktózy v něm, tak často, používají směsi sestávající ze sójového mléka.

Někdy galaktosemie mylný pro nesnášenlivost laktózy, galaktosémie ale pravděpodobnost různých patologických jevů je mnohem vyšší. To je dáno především tím, že problémy asimilace laktózy spojených s vrozenou nedostatek nebo úplné nepřítomnosti enzymu v laktózy pacienta. V důsledku toho je použití laktózy může vyvolat vývoj nevratného poškození životně důležitých orgánů novorozence.