Werner syndrom - existuje cesta ven


Werner syndrom je vzácné dědičné autosomálně recesivní a onemocnění pojivové tkáně. Jeho hlavní vzhled stává předčasnému stárnutí kůže, léze endokrinní, nervové, kosterního a jiných systémů v těle, a onemocnění se vyznačuje vysokým rizikem rozvoje zhoubných nádorů kůže, vnitřních orgánů, může být sarkom, melanom, lymfom nebo rakovina kůže nemelanoticheskiy kůže. Sick od nemoci ve většině případů, muži ve věku 20-30 roky. Molekulární podstata onemocnění přímo souvisí s mutací v genu WRN, která kóduje DNA HELIKAZY. U pacientů s tímto onemocněním došlo k výraznému snížení aktivity NK buněk, což může vést ke zvýšení četnosti nádorů. Ale nějaké spojení Werner syndrom z jiných podobných syndromů předčasného stárnutí, to metaheriya, Progeria a akroheriya zatím být předurčený.

Známky Werner syndrom


Nejstarší příznaky syndromu mohou mít dítě v 14 až 18 roků, a jsou projevuje v zakrnění objeví šedivé vlasy, který se velmi rychle stává univerzální, ale v mnoha případech v kombinaci s progresivním prošedivělými Alope. Obvykle Werner syndrom obvykle objevuje po 20 letech a je doprovázen rychlým a předčasné vypadávání vlasů, ztenčení kůže obličeje a končetin, bledost, kůže se stane silně protáhla a pod ním je jasně vidět celou síť malých povrchových cév. Kromě toho pacienta podkožního tuku a svalů všichni náchylní k atrofii, případně všechny končetiny jsou nepřiměřené a tenké kůže přes kostnaté výběžky nakonec zhoustne a dokonce ukázal.

Důsledky Werner syndrom


Ve třetí dekádě Werner syndrom, protože pacient má bilaterální katarakty dojde, změna hlasu - to se stává chraplavý a vysoká, a tam jsou kožní léze jako sklerotsermopodobnyh změnit obličej, končetiny, zobrazí suchá kůže, vředy, telangiektázie a mozoly na podrážky. V důsledku těchto změn, pacienti stávají rozlišovací vzhled, že mají velmi nízký růst, je pták nos lunoobraznoe osoba, která má ostré rysy, ostře vyčnívající bradu, a tam je zúžení otvoru ústí, tělo je plný, a velmi tenké končetiny.

Atrofie potu a mazových žláz vede ke snížení pocení a salootdeleniya. Na distálních koncích a kostních závěrce vyplývající ložiska hyperkeratózou a výrazná difuzní hyperpigmentace s některými oblastmi hypopigmentace na nohou a chodidel od zranění začnou tvořit vředů a keratóza na chodidlech vytvořených, jakož i změnou nehtovou ploténku. Kromě toho pacienta místo změnami v kostní svalu, generalizované osteoporózy, metastatické kalcifikace, erozivní osteoartrózou, je omezená pohyblivost prstů, bolesti končetin, flexi kontraktury, deformace kartáče, byt a rozvoj osteomyelitida a septická artritida komplikované. Když lékař provádí radiologické vyšetření, pacient se zdá zastavit osteoporóza a kostí nohy, a tam je metastatické a heterotopické kaltsynaty měkkých tkání, zejména kolena vazy a šlachy, kotníku a loketních kloubů, periartikulární onemocnění pojivové tkáně. U pacientů s výraznou progresivní katarakta, porušování kardiovaskulárního systému a předčasné aterosklerózy. Přesto mnoho pacientů snižuje inteligenci.

Ve čtvrtém desetiletí syndromem Werner se může vyvinout maligní nádory různých vnitřních orgánů a kostí, mohlo by to být rakovina prsu, osteogenní sarkom, astrocytom, štítné žlázy adenokarcinom, mozkových nebo astrocytom rozvíjí na pozadí onemocnění žláz s vnitřní sekrecí. Ve většině případů, smrt nastává od pacientů maligních onemocnění nebo kardiovaskulárních onemocnění.

Werner syndrom Výzkum

Histologicky onemocnění u pacienta zobrazující atrofie kůže koncových částí a epidermis konzervační ekkrinnyh žlázy, kolagenová vlákna hialinizovanyh, zahuštěné dermis, obsah hlyukozoaminohlikanov zvýšená a krevní cévy a nervová vlákna mají sklon k degradaci. V závislosti na svaly a podkožní tukové atrofické. Přesná diagnóza Werner syndromu nastavení, včetně plného klinického obrazu onemocnění. V některých sporných případech, lékař používá ke stanovení schopnosti fibroblastů v šíření kultury. Požadovaná diferenciální diagnostika Werner syndrom chování dítěte Progeria.

Léčba Werner syndrom

V současné době neexistuje žádný způsob, jak se zbavit tohoto onemocnění a léčba je zaměřena na ukládání všech příznaků a prevence všech přidružených onemocnění z opotřebení. Díky moderní plastické chirurgie lze opravit některé malé známky předčasného stárnutí.